[治疗]5. 精氨酸血症

又称精氨酸酶（arginase）缺乏症，为常染色体隐性遗传。临床表现:患者新生儿时期多无明显症状,或表现为非特异性症状，如易激惹、喂养困难、呕吐，严重时抽搐，随着年龄增长及病情加重，可有步态异常、痉挛性瘫痪、小脑性共济失调。实验室检查:血、尿液精氨酸浓度异常增高。基因诊断:精氨酸酶基因位于6q23,国外已报道多种突变。饮食治疗限制天然蛋白质,低精氨酸饮食，保证热量。临床表现:除一般高氨血症症状外,进行性视力损害为本症的特点。初期可为视力下降，随病情发展可出现夜盲、视野障碍、白内障、失明。少数患者可伴随近端 ......