大部分染色体异常胎儿或多或少都存在解剖结构畸形,如先天性心脏病、全前脑等,但有些染色体异常胎儿出现的声像图改变为非特异性,称染色体异常标记或软指标,如颈项软组织层增厚、肠管强回声等。而且,早孕期筛查及绒毛活检的开展,相当一部分染色体异常胎儿在中孕期筛选超声之前已经终止妊娠,中孕期进行超声检查的孕妇已是筛查后的“低危人群”,因此,上述与染色体异常有关的胎儿畸形或异常标记不是绝对的,尤其是似然比,更不是一成不变的。 ......