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[概述]第十一节　2-羟戊二酸尿症

2 -羟基戊二酸尿症（ 2 - hydroxyglutaric aciduria ， 2 - HGA ）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以血、尿及脑脊液中2 -羟基戊二酸浓度升高为主要特点，并依据构型不同分为D-2 -羟基戊二酸尿症（ D-2 - hydroxyglutaric aciduria ， D-2 - HGA ， MIM 600721和MIM.Gregersen等人1977年首先发现了正常人体尿液中存在D -和L-2 -羟基戊二酸， Chalmers等人1980年首先报道了D2HGA患者，同 ......

——《临床遗传代谢病》
书名：《临床遗传代谢病》
栏目：临床遗传代谢病 > 第四章　有机酸代谢病
作者：顾学范
参编：王伟，王建设，方俊敏，叶军，巩纯秀
页码：126-128
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2015-01-01
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