[速览]九、肌肉‐肝‐脑‐眼侏儒症（mulibrey nanism）

肌肉‐肝‐脑‐眼侏儒症为少见的常染色体隐性遗传病，表现为胎儿期及生后的生长发育落后，肌无力，肝大，心包缩窄，脑室扩大，眼底可见黄点，面部异常，Wilms瘤发病率增加，智力正常，多见于芬兰人群。极长链脂肪酸和其他生化检查未发现异常。 ......