[病因学]【基因突变】

突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传性变异。广义的突变可分为两类：①染色体畸变（chromosome aberration），即染色体数目和结构的改变。基因突变(gene mutation),即基因的核苷酸顺序和数目改变。在基因突变中，仅涉及DNA分子中单个碱基改变者，称为点突变（point mutation）。这种错义突变导致的表型改变主要与突变后受体的空间构象变化有关，有些错义突变不影响蛋白质（或酶）的空间结构与生物活性，不表现出明显的表型差异。DNA分子由于中性突变使其一级结构发生细微变 ......