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[速览](五)儿童期共济失调伴中枢神经髓鞘发育不良(childhood ataxia with CNS hypomyelination,CACH,OMIM 603896)

Childhoodataxiawith CNShypomyelination, CACH,OMIM603896)是由于DNA翻译后修饰机制的缺陷。临床表现为儿童期间进行性共济失调、并伴有间歇性昏迷、发热或其他微小的损害。MRI影像片上可见广泛的白质脱髓鞘现象。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第七节 核酸与核蛋白代谢病 > 二、其他与核酸‐核蛋白代谢有关的遗传病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:419-420
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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