[速览]糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）

本病是由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除Ⅸ型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传病。低血糖症状。其他:易感染、腹泻、酸中毒,皮肤菲薄，静脉显露，出血倾向等。高脂血症:甘油三酯、磷脂、胆固醇等皆有增加。高尿酸血症。胰高血糖素或肾上腺素试验不能使血糖明显上升。肝活检可见肝细胞内糖原含量增高,葡萄糖‐6‐磷酸酶活性减低，甚至消失。目的是防止低血糖发生和糖原更多的聚集。低血糖发作,应立即服用葡萄糖或静脉输入。有酸中毒时给予碳酸氢钠。 ......