[速览]第三节 常染色体隐性遗传共济失调

常染色体隐性遗传小脑共济失调（autosomal re‐cessive cerebellar ataxia，ARCA）是一组由不同原因导致的神经系统疾病，累及小脑、脑干及脊髓小脑束等，也可累及周围神经，有时伴其他系统和器官损害。由此，将ARCA分为五组：先天性共济失调、线粒体能量代谢相关性共济失调、代谢性共济失调、共济失调伴DNA修复缺陷及变性共济失调（表3‐20‐。CHVR是由编码VLDL受体的基因突变所致，VLDL受体蛋白在小脑和大脑皮质发育中起引导成神经细胞迁移的作用（T ürkmen et al ......