本症主要是视网膜色素异常合并神经症状及缺牙综合征。特征为侏儒、驼背、早老、智力迟钝、视网膜色素异常、神经性耳聋。口腔内龋齿多,牙槽萎缩,牙丧失。此症与Bloom综合征相似,但后者只有光敏感,而无眼及神经症状。二症的IgA均减少。 ......