[速览]Lesch‐Nyhan综合征

Lesch‐Nyhan综合征（L NS）是由于次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，引起嘌呤过度产生和尿酸增多所致，又称为容貌自毁综合征。本病为原发性痛风，是常染色体显性遗传性疾病，女性传递，主要为男性患病，通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。为预防高尿酸血症，应避免高嘌呤类食物，此外，宜多饮水，以利尿酸排出。 ......