[文献资料]三、Nijmegen断裂综合征

Nijmegen断裂综合征也是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现与AT也相似，但部分患儿可伴有小头畸形和生长发育迟滞。由MRE11 - RAD50 - NBS1 ( MRN )复合物中(见图32-5 )的NBS1基因突变所引起。NBS1基因定位于染色体8q21 ，由16个外显子组成，编码754个氨基酸的NBS1蛋白，又称为Nibrin 。目前，已发现有19种类型的突变，其中657del5突变导致的框移突变最常见［ 57 ］ 。Nibrin可与组蛋白γ - H2AX结合，稳定MRN复合物与断裂DNA的结合 ......