[临床表现]第二节　血管性血友病的分型

VWD的发病率差异较大。对于临床有出血症状的患者、 vWF水平低者和有出血家族史者，通过筛查试验发现其vWD患病率分别为0.6% 、 0.8%和1.3% 。1 ） ： 1型为血浆vWF量的部分缺陷。3型是血浆vWF完全缺如。在确诊的vWD患者中， 1型占75% ， 2型占25% （其中2A型占3 / 4 ， 2B型占1 /。大部分1型vWD患者是由于vWF基因突变，导致pro-vWF在细胞内的运输异常或vWF在血浆中清除加速、血浆vWF水平下降。引起vWD3型的突变大部分是无义突变，偶有大片段缺失。 ......