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[速览]十五、Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征

1886年Laurence与Moon首先报告原发性视网膜色素变性伴生殖发育低下及智力迟钝，以视网膜色素变性、智力低下、多指（趾）、生殖器发育低下、肥胖为5大特征，称之为Laurence-Moon-Bardet-Biedl（LMBB）综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征。由于基因的突变及多效性，使间脑尤其是漏斗区发育障碍，出现一系列多胚层、多系统的临床症状。其他特征:高血压,糖尿病，心脏病，蹼状颈，椎骨和肋骨异常，牙齿异常，缺铁性贫血，空蝶鞍综合征，骨骺发育异常，哮喘，神经系统异常，语言 ......

——《眼底病鉴别诊断学》
书名：《眼底病鉴别诊断学》
栏目：眼底病鉴别诊断学 > 下 篇各 论 > 第十七章 与眼底病相关的常见综合征
作者：魏文斌 陈积中
参编：黄叔仁，韦企平，文峰，田蓓，刘伦
页码：626-627
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-12-01
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