[速览]二、ABCB11缺陷病

ABCB11缺陷病，又称BSEP缺陷症，是一种常染色体隐性遗传病。其临床上也可分为两种表型：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（progressive familial intrahepatic cholestasis 2，PFIC2）和良性复发性肝内胆汁淤积症2型（benign recurrent intrahepatic cholestasis 2，BRIC2）。PFIC2多在婴儿早期发病，以黄疸和皮肤瘙痒为主要表现，病情进展多较PFIC1迅速。目前已研究证实ABCB11基因的某些突变或多态性会影响蛋白的 ......