[速览]枫糖浆尿病（MapleSyrupUrineDisease）

1 ﹒本病是一种常染色体隐性遗传性支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）代谢障碍性疾病，发病率约为1／12000。其遗传缺陷是支链酮酸脱氢酶多酶复合体活性下降，支链氨基酸所生成的支链酮酸在氧化脱羟过程中发生障碍，致大量支链酮酸与支链氨基酸在血中蓄积，并随尿排出，使尿呈枫糖浆样气味。在上述三种支链氨基酸中，除缬氨酸属生糖氨基酸外，异亮氨酸、亮氨酸分别为生酮生糖氨基酸及生酮氨基酸，它们生成的支链酮酸可经过一系列的代谢过程转变为酮体（乙酰乙酸、丙酮、β羟基丁酸）而引起酮症酸中毒。化验检查：低血糖及酮症酸中毒，血 ......