型糖原累积病属常染色体隐性遗传,为支链淀粉型糖原累积病,糖原结构异常,呈少分支具长外侧链结构,系缺乏淀粉‐1,4‐1,6葡萄糖苷酶所致。诊断依靠肝组织、红细胞、骨骼肌、单核巨噬系统细胞内发现结构异常的支链淀粉样糖原颗粒,白细胞和肝细胞证实缺乏歧化酶。 ......