[速览]（一）糖原贮积病Ⅰ（Ⅰa）型（von Gierke 病，OMIM 232200）

病因已知为葡萄糖‐6‐磷酸酶的活性缺乏。临床表现以低血糖为主，治疗原则也是纠正低血糖。5 ﹒诊断与鉴别诊断诊断本型疾病最确切的方法是直接检测肝组织中葡萄糖‐6‐磷酸酶活性或从肝活检中用组化方法检测糖原，有人提出用不同放射性核素标记的2‐3H‐葡萄糖和U‐14C‐葡萄糖从静脉注入于60分钟后正常儿3H ∶ 14C的比值有明显下降。6 ﹒防治原则上应补充血中葡萄糖到一定浓度，但血糖过高又能导致糖原合成而在肝、肾中贮积，因此应采用长期定时鼻饲少量糖类（包括夜间喂饲），维持到4～5岁后再逐渐减少或停用。如在术前用 ......