[辅助检查]第二十五章 人类遗传病的实验室诊断

人类遗传病（human genetic disorders）是一种由于基因和（或）染色体异常导致的人类疾病，这种基因和染色体的异常通常在患者出生前就已存在。绝大多数遗传病发病率相当低，一般为千分之几至百万分之几。遗传病可以世代传递或非世代传递，某些遗传病患者是由父母传递而来，另一些遗传病患者则是由新发生的DNA突变或改变所致。致病原因是抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin）发生突变，该基因位于X染色体短臂，约2.3M碱基，含79个外显子— —是目前已知最长的单个基因，疾病的主要突变类型为该基因外显子连续 ......