[概述]二、遗传病分类

基因组的内部结构及复杂的功能使其对损伤极为敏感，而导致疾病。遗传性疾病的程度根据基因突变的不同类型有很大的区别，可从丢失或多一条染色体到改变一个基因的碱基对，其后果亦表现多种多样，有些根本不能存活而流产，有些产生特异的临床综合征，有些不出现临床症状。例如，Prader‐Willi综合征和An‐gelman综合征都是15q11‐13缺失，Prader‐Willi综合征是父源性15q11‐13缺失（母源单亲二体），Angelman综合征为母源性15q11‐13缺失（父源单亲二体）。基因组印记还影响某些遗传病的 ......