17 α‐羟化酶缺乏症(17 α‐hydroxylase deficiency),目前称为17 α‐羟化酶/17,20‐裂解酶联合缺乏症(17 α‐hydroxylase/17,20‐lysae deficiency)。一些46,XX不完全性17‐羟化酶缺乏症女性患者据报道有自发月经,但作为一般规律,46,XX患者需要周期性或联合雌激素‐孕激素替代治疗,从而预防在单用雌激素刺激下引起的子宫内膜增生。因此,卵巢没有被完全破坏,女性会经历正常的(有时迟些)的青春期发育,包括激素撤退出血,很像正常的月经。 ......