吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞数减少和功能异常、吞噬细胞移动和(或)黏附功能异常、吞噬细胞杀伤功能异常以及单核/巨噬细胞功能异常(如IgG Fc受体缺陷),临床表现为化脓性细菌或真菌的反复感染,轻者仅累及皮肤,重者则感染重要器官而危及生命。临床特征为反复的化脓性细菌感染、眼和皮肤白化病及多器官的淋巴细胞浸润。由于巨大的溶酶体不能与吞噬小体融合成吞噬溶酶体,导致细胞内杀菌功能缺陷。该基因编码的蛋白广泛表达于胞液,但尚不知该蛋白的缺陷导致Chediak-Higashi综合征的机制。 ......