对于那些胃口好,消瘦,且有脂肪便的男性患者,检查其胸部。新生儿:反复肺部感染,发育障碍,胎粪所致肠梗阻,直肠脱出。一般死亡原因是肺部并发症,例如:肺炎、气胸、咯血或慢性呼吸功能衰竭的终末期。基因治疗:基因整合到“转运者”(阳离子脂质体或腺病毒)上,运动的阳离子脂质体转运基因到囊性纤维化患者鼻黏膜上皮细胞,该缺如在不提高局部炎症反应的基础上得到解决。由于患儿胰蛋白酶免疫反应图谱的获得和基因诊断的增加,发现轻症患者可以没有汗钠增加,这说明相当数量患病的成年人在过去未被认识,而今明确为囊性纤维化。
……