患者男性,27岁,大便不成形、间断大便带鲜血伴肛门坠胀感12年,大便混有黏液[ 1 ],2~3次/日,伴有左下腹隐痛[ 2 ],大便后不缓解,无恶心、呕吐、反酸、嗳气。今日,在我院门诊行结肠镜检查,见直肠及左半结肠散布数百枚大小不等圆形和卵圆形息肉,直径约为0.4~1cm,遂以“家族性多发性肠息肉”收入院。另外,由于先天性视网膜色素上皮细胞肥大是家族性多发性肠息肉病患者常见的并具有诊断意义的特征性结肠外表现,因此,对于来源于先天性视网膜色素上皮细胞肥大阳性家系未成年家系成员,眼底检查是一种相对安全、有效的预检筛选方法。
……