[病因学] 四、结节性硬化症

1880年Bourneville首先发现结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC），又称Bourneville病，发病率大约在1 / 6 000～1 / 15 400之间，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。但本病约有68%的病例是由于新的基因突变所引起的，其中75%是TSC2基因突变所致。可分为两种形态：一种为典型的面部丘疹结节性血管纤维瘤，表现为多发的粉红至红色结节，表面光滑、发亮，对称分布于面部中央（鼻唇沟、颊和颏部），是TSC特异的皮疹。主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床上出现神经系统症状。总之，掌握TSC复杂多样的临床表现，有助于早期诊断和早期治疗。