病例44﹒马方综合征

病史：女，2岁。四肢发育过长，与年龄不相称，皮下脂肪少，肌肉张力差。心脏听诊有明显收缩期杂音（图3‐。讨论：本病病因不明，是一种显性遗传性疾病，其主要特点为管状骨细长，尤其是手足部的短管状骨。肌肉发育不全，肌张力减低和皮下脂肪减少，常伴有先天性心脏病，眼球内晶状体半脱位畸形，智力。