病例48﹒成骨不全（Ⅲ型）

病史：女，6岁。影像学表现：双前臂正位X线片，双侧尺、桡骨弯曲畸形，无关节半脱位或全脱位。诊断：成骨不全（Ⅲ型）。讨论：成骨不全是一组先天性的结缔组织异常的疾病，影像学特征为骨密度减低。型胶原数量的减少可引起成骨不全的Ⅰ型和Ⅳ型,主要累及稍大的儿童。型成骨不全典型表现为蓝色脉络膜和巩膜变薄,骨脆性轻度增加，无骨畸形。型为常染色体显性遗传病,表现为白色巩膜及不同程度的骨质疏松，弯曲和身材矮小。其他的临床特征包括耳聋，皮肤变薄，牙齿发生不全，关节活动度增大，血小板异常导致的出血体质，以及身材矮小。