[病例]第二节：骨与关节发育障碍

骨发育障碍性疾病是指骨软骨发育异常和骨发育不全类骨的全身系统性疾病，目前此类疾病为体质性骨病，其中大部分与先天性遗传有关，尽管近年来随着分子生物学和遗传基因的研究进展，对本组疾病的认识也不断深入，但对许多疾病尚不能做出病因性诊断。解剖影像学单独应用时完全可以诊断此类疾病，但笔者经验是此时只发挥影像学很少一部分价值，影像学最大价值是对疾病分期、分型，全面反映疾病的病程演变规律，预测疾病的发生、发展，对疾病的疗效评估等。骨与关节发育障碍疾病种类繁多，仅骨发育不全性疾病就有40多种，利用影像图像融合诊断、评价骨与关节与障碍性疾病笔者经验甚少，仅简单介绍下述几种疾病的应用。