患儿牛× ,女, 1岁5个月,因“双下肢活动受限半年余”于2014年11月19日入院。患儿9个月大时家长发现患儿爬行较同龄儿迟缓, 1岁时双下肢站立姿势异常,遂就诊于我院儿科门诊,行头颅CT示:左侧颞极蛛网膜下隙增宽,脑发育迟缓。患儿自发病以来神志清,精神欠佳,易哭闹,饮食睡眠尚可,二便如常,体重增长未见异常。双上肢肌力4 +级,握持欠佳,无精细动作,双下肢肌力3级,爬行协调性欠佳,跟腱缩短,足尖着地,不能站立,双侧上肢肌张力3级,双侧下肢肌张力3级。故应完善遗传代谢检查,明确患儿是否存在遗传代谢疾病,给予针对性治疗。
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