[病例]第七节：Crouzon综合征

Crouzon综合征又名颅面骨发育不全，为常染色体显性遗传病，是由于颅面骨缝愈合过早所致，俗称“地包天” ，又称Morbus Crouzon综合征或鹦鹉头。本病可导致严重的形态和功能障碍，常合并眼部、颅面部及全身的发育异常。Crouzon综合征临床少见，因颅面骨发育异常、眼眶变浅造成眼眶不能容纳大小正常的眼球，并且常合并有其他颅面部及全身先天异常，容易诊断。基因治疗和药物预防也是目前研究的方向。