1838年Rokitansky和1910年Kusten先后描述了一种病征,即先天性无阴道同时有两个分隔的始基子宫,正常卵巢,常伴有泌尿系发育异常的病征。国外报道,先天性无阴道发生率约为1/4000~1/5000,是由于胚胎发育时期双侧副中肾管未发育,或副中肾管尾端发育停滞未向下延伸,使直肠膀胱尿道紧贴无间隙而形成的,常合并无子宫、始基子宫或实性子宫,但卵巢一般均正常。极少数先天性无阴道患者仍有发育正常的子宫,此类患者常因月经来潮后子宫积血出现周期性腹痛而就医,肛查触及增大的子宫。还需与阴道下段闭锁相区别,阴道下段闭锁一般有功能性的子宫,青春期后有周期性腹痛,肛查可扪及到子宫。
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