[速览]第二节 21‐三体综合征

21‐三体综合征（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／800，或1.25 ‰，发病率随孕母年龄增高而增加。这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），14, 21, t(14q21q)。G／G易位绝大多数为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率与D／G易位相似。对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前尚无有效的治疗方法，应注重对患儿的训练与教育，辅用γ‐氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。