[速览]第四节 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHMD、FSHD或FSH MD1A）为常染色体显性遗传性肌病，是成人中最常见的肌营养不良类型。10q26也存在D4Z4串联重复序列，4q和10q之间相互作用引起4q35区D4Z4重复单位过多丢失或转移到10q26，可能是导致散发性FSHD发生致病性缺失及当代突变的原因。基因诊断脉冲电场凝胶电泳是目前FSHD基因诊断敏感性和特异性最高的方法，为FSHD基因诊断的“金标准”。临床表现与FSHD1A类似，肌肉病理无炎症表现。外科矫形使肩胛骨稳定，以及理疗有助于改善患者日常生活能力。