[概述]第二节　先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征（ KS ） ，是一种发病率较高的性染色体疾病，发病率仅次于Turner综合征。因性染色体异常导致睾丸发育不全、身材瘦长、性格体态趋于女性化，是男性不育的常见原因之一。本病的发病机制可能与患者双亲中有1个亲代在生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离，即减数分裂中的卵子形成前性染色体不分离，造成含有2X的卵子与1个含有Y的精子结合起来。进行雄激素疗法，应自青少年即11岁开始，需要采用长效睾酮制剂，治疗过程中应检测血睾酮，调节剂量使血睾酮维持在290ng % 。但雄激素只能促进男性化及恢复性功能，不能恢复成年后的生育功能。