[生理学]第十七章 遗传性神经精疾病及其基因治疗

随着科学的不断发展，人们对疾病的认识有了根本性的进步，由整体、器官、组织和细胞水平进入了分子水平，目前认识到，除了外伤和非正常死亡外，几乎所有疾病的发生都与基因或DNA的直接或间接改变有关。人类基因组计划的完成，更增强了人们从基因层面诠释疾病的发生、发展及其转归的信心。基因变异导致的疾病主要有两种：内源基因的突变:生殖细胞的基因突变可引起各种遗传性疾病。到了二十世纪八十年代后期，分子遗传学为神经遗传病的研究带来了根本性的变化，在探索神经病理与遗传的关系、提高神经疾病治疗水平，以及最终征服人类神经疾病方面取得了重大成就。