[治疗]【治疗】

对伴巨脾致脾功能亢进的严重贫血患者，可行脾切除术。近年来证明，高量输血疗法（维持血红蛋白＞ 100g／L）和超高量输血疗法（维持血红蛋白＞ 140g／L）配合铁螯合剂的应用可保证患儿身心发育基本正常，故主张一旦确诊为纯合子β珠蛋白合成障碍性贫血就开始规律性定期高量或超高量输血。本病患儿常合并有巨脾，脾切除术可消除继发性脾功能亢进，减少输血量，进而延缓和减轻继发性血色病的发生。其疗效机制为上述药物抑制甲基化酶活性，使β肽链上的γ基因脱甲基化而重新开放，增加γ肽链合成，或抑制类α肽链基因表达而减少α肽链合成，从而纠正类α肽链和类β肽链间量的失衡。