[概述]（一）结节性硬化症

结节性硬化症（Bourneville病），是常染色体显性遗传病，部分病人为散发性，临床表现为面部血管纤维瘤、痫性发作、智能减退等。目前认为该病发病与基因突变有关，基因分型至少有两型即TSC1、TSC2型，其基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。阶梯蛋白与鸟苷三磷酸酶激活蛋白有高度同源性，且结节蛋白和错构瘤蛋白有相互作用，在细胞分化中起着一定作用。主要表现为大脑内有散在的多发性硬化结节，结节分布于大脑半球灰质和白质，额叶多见，丘脑、基底核、小脑、脑干和脊髓等也可见到。手术切除:适用于局灶性巨大脑回或阻塞脑室系统的皮质或脑室结节。重型或晚期患者可死于严重精神失常、癫痫持续状态、大量血尿、肺源性心脏病及心力衰竭等。