（二）D3受体遗传多态性

人D3受体基因位于第3号染色体上。D3受体基因约40kb，有6个外显子，其序列的保守性高于D2受体基因，但仍存在多态性。D3受体基因外显子1中第9个密码子可发生点突变，引起Bal Ⅰ酶切位点改变，该突变使受体蛋白相应氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸（Ser9 → Gly），Ser9Gly位于受体蛋白细胞外的N末端部分。D3等位基因Ser‐9在精神分裂症患者中的频率高于正常对照，Ser‐9／Ser‐9纯合子基因型在男性患者、有精神病家族史者中较多，且纯合子个体对氯氮平反应较好。第5个内含子存在Msp Ⅰ／RFLP，上述变异的功能意义现仍不很清楚。