[概述]概述

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（K‐F）环等。临床表现为震颤、肌强直、构音障碍等锥体外系症状，肝脾大、肝硬化等肝症状，精神症状等脑症状以及角膜色素环（K‐F角膜色素环）等。