四、遗传药理学在TDM 中的应用进展

药物反应的遗传变异是机体分子水平改变的结果，例如在药物代谢酶、药物受体和药物转运蛋白水平上的基因缺失、单核苷酸多态性（SNP）或基因拷贝重复等等。目前，大多数遗传药理学研究集中在基因变异对药物代谢酶表达与功能影响等方面，而对药物受体和药物转运蛋白的遗传药理学研究还比较少。具有单个变异等位基因或具有2个正常等位基因的病人，也许较那些纯合子变异的病人需要较高剂量的奥美拉唑才能起效。具有多态性的其它药物代谢酶包括CYP2C9和N‐乙酰化酶（NAT1和NAT2）。NAT1／T2多态性的慢乙酰化表型与异烟肼诱发的外周神经炎、肼屈嗪诱发的狼疮、磺胺类诱发的过敏反应、染料诱发的膀胱癌等有关。