由于v WD的异质性很强,目前仅在少数家系中发现了v WF基因的突变位点,因此,迄今为止,v WD的诊断仍以表型诊断为主,根据遗传方式和血浆以及血小板中v WF的异常来区分不同类型的v WD(表10‐。