[速览]第十五节 粘多糖累积病和粘脂累积病

这两类疾病都是由于溶酶体内各种水解酶活力的缺陷，使得大分子物质在体细胞内过度累积所产生的先天性异常，主要损害骨骼、软骨、结缔组织和神经系统。粘多糖或称氨基聚糖，是由多聚的己糖、糖醛酸和氨基己糖聚合而成，它们和硫酸基结合以后，以硫酸皮粘素、硫酸肝粘素等形式存在于各个器官。除了个别的类型（第二型）按伴性染色体方式遗传以外，绝大多数都是按常染色体隐性形式遗传。用标记此基因的腺相关病毒（AAV）作为载体，移植到Hurler综合征模型动物，即艾杜糖苷酶缺乏的狗体中7天以后，可见狗脑中的病理变化出现明显的好转，提示针对这些类型溶酶体累积病的基因治疗，可能将会有良好的前景。