巨幼红细胞贫血是由于缺乏叶酸或(和)维生素B12所致。叶酸和维生素B12对脱氧核糖核酸(DNA)的合成及红细胞的生成密切相关。当叶酸缺乏时,将影响体内多种生化代谢,其中影响dTMP的合成更为重要,因为dTMP是细胞合成DNA的关键物质,叶酸缺乏使细胞DNA合成受阻,于是血细胞的成熟分裂停滞,造成巨幼细胞性贫血。临床上,对于营养不良、各种原因引起的叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血、婴儿期及妊娠期巨幼红细胞贫血主要采用叶酸治疗,辅以维生素B12。对叶酸拮抗剂如甲氨蝶呤、乙氨嘧啶所致的巨幼红细胞贫血需用甲酰四氢叶酸钙。
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