[概述]（一）Friedreich共济失调

又名少年脊髓型共济失调，为常染色体隐性遗传，也有假显性（纯合子患者和杂合子婚配的子代），致病基因定位于染色体9q13～21.1，该疾病基因已被克隆，称为X25基因，编码蛋白称为frataxin。多数患者有心脏病变，少数伴发糖尿病。