发病率约为1/5万~1/10万,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(Kayser‐Fleischerring,K‐F环)等一系列临床症状。