（三）D4受体遗传多态性

人D4受体基因定位于染色体11p15 ﹒ 5区。在第3外显子中主要表达受体蛋白肽链第3个细胞内袢的部分，D4受体基因可发生碱基重复多态性变异。该多态性对精神分裂症遗传易感性的作用不大，也不能反映氯氮平对精神分裂症病人治疗效应的个体差异，但该多态性与阿片依赖性、酗酒以及强迫症的发生有一定关系。D4受体基因在外显子1也可发生碱基重复多态性变异，该变异涉及12个bp的重复，当拷贝数（n）为2时，相应基因命名为A1等位基因（常见），n ＝ 1时为A2等位基因（少见），它们编码的氨基酸位于受体蛋白肽链的细胞外N末端。在5 ’非编码区有Sam Ⅰ或Pst Ⅰ的RFLP。