[病因学]一、病因与发病机制

1）是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。本病为肝内缺乏葡萄糖‐6‐磷酸酶（G‐6‐P酶）系统所致，为常染色体隐性遗传性疾病。I型GSD患儿则由于葡萄糖‐6‐磷酸酶系统的缺陷，6‐磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，因此由低血糖刺激分泌的胰高血糖素不仅能提高血糖浓度，还使大量糖原分解所产生的部分6‐磷酸葡萄糖进入糖酵解途径。I型GDS常伴有高尿酸血症，这是由于嘌呤合成代谢亢进所致终末代谢产物尿酸增加。