精神发育迟滞是由各种不同原因所引起的一组疾病,有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起,临床构成了特殊类型。几种常见的特殊类型有:先天愚型:此型又称为Down综合征或21 三体综合征,患者表现为生长发育迟缓,智力低下,眼裂细小,眼距加宽,鞍鼻,舌面沟裂深而多,耳小位低,第一趾和第二趾间距宽有凹沟,小指末节发育不良,常伴有先天性心脏病和脐疝等。苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU):苯丙酮尿症患儿由于先天苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内蓄积而影响脑的发育。早期诊断并在出生后3个月内开始治疗,使用甲状腺素片剂,可改善本病的预后。
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