[概述]（五）共济失调毛细血管扩张症

是一种累及神经、血管、皮肤、单核‐吞噬细胞系统和内分泌的原发性免疫缺陷病。多在婴儿期起病，男女大致相同，临床表现为学走路时步态不稳，闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤、眼球震颤和假性眼球麻痹，可伴有吞咽困难、腱反射消失等。20～30岁左右出现脊髓受累，深感觉消失，病理征阳性等，可有肢体远端小肌肉萎缩，智能减退，脊柱前凸或侧凸畸形等。实验室检查发现甲胎球蛋白明显升高，40～80%患儿血清分泌型IgA缺乏，IgM代偿性升高。