[生理学]（二）定位克隆

定位克隆（positional cloning）是指从一种致病基因的染色体定位出发逐步缩小范围，最后克隆该基因。连锁分析是基于家系研究的一种方法，是单基因遗传病定位克隆方法的核心。连锁分析是利用连锁的原理研究致病基因与参考位点（遗传标记）的关系。根据孟德尔分离率，如果同一染色体上的位点不连锁，那么遗传标记将独立于致病基因而分离，与致病基因位于同一单倍体或不同单倍体的机会各占一半，否则表明连锁的存在。定位克隆已被证实是克隆基因尤其是人类群体中遗传疾病相关基因的一种有效手段，相对于定位主效基因十分有效的连锁分析法来说，关联分析法侧重于研究遗传标记与疾病的关联关系，关联分析法定位弱效基因的能力要强得多。