[文献资料]（四）诊断与鉴别诊断

缓慢进行性震颤、肌僵直、语言障碍等锥体外系症状、体征及或肝病症状、体征。1、3项者，基本可诊断为Wilson病，应进一步行肝活检或尿铜负荷试验。近年来连锁基因分析已被用于Wilson病患者家庭其他成员中无症状患者的诊断研究。Wilson病的暴发性肝坏死型与其他原因导致的肝坏死较难鉴别，可将血清总胆红素与碱性磷酸酶的比值作为一鉴别诊断的指标，TBil（mg／dL）／ALP（1U／L）＜ 2可诊断Wilson病的肝坏死，但该比值≥ 2仍不能排除Wilson病的可能。原发性胆汁性肝硬化:原发性胆汁性肝硬化、淤胆患者尿铜不升高,结合血清梗阻酶显著升高，抗线粒体抗体阳性等特异性诊断指标诊断原发性胆汁性肝硬化不难。